Onderzoekers hebben een nieuw gen ontdekt dat bijnierhypertensie veroorzaakt.

Dit gen blijkt vooral voor te komen in kleine bijnieradenomen bij wat oudere mannen. Verwijdering van de bijnier leidt vaak tot genezing van de ziekte, zo meldt het UMC St Radboud.

Een internationaal consortium met onderzoekers van het UMC St Radboud heeft een nieuwe DNA-mutatie ontdekt in bijnieradenomen. Het is de vierde mutatie die bij PHA-patiënten (primair hyperaldosteronisme) hoge bloeddruk (hypertensie) veroorzaakt en daarmee de kans op hart- en vaatziekten sterk vergroot.

“Hoewel PHA de meest voorkomende bijnieraandoening is, wordt ze nog altijd slecht herkend door artsen”, zegt internist Jaap Deinum van het Radboud Bijnier Centrum.

“Vijf tot tien procent van alle patiënten met hoge bloeddruk heeft waarschijnlijk PHA en bij de helft van hen wordt de aandoening veroorzaakt door een bijnieradenoom. Verwijdering van de bijnier geeft een sterke verbetering van de bloeddruk en leidt vaak zelfs tot genezing. Dit kan levenslange behandeling met medicijnen voor een te hoge bloeddruk voorkomen. Mede daarom is een goede en snelle diagnose belangrijk.”

In het onderzoek laten de wetenschappers zien dat de mutaties vooral voorkomen in de kleine adenomen bij wat oudere mannen. Juist die kleine adenomen worden vaak gemist bij afbeeldend onderzoek.

De indeling in verschillende mutaties en verschijningsvormen kan bijdragen tot een betere diagnose van de PHA-patiënten.

De onderzoekers gaan na of er nog meer gemuteerde genen een rol spelen bij PHA. “Dat kunnen mutaties in de adenomen zijn, maar mogelijk spelen ook mutaties in de bijnieren een rol die op hun beurt het ontstaan van mutaties in adenomen vergemakkelijken,”vertelt Deinum.

“Daarnaast onderzoeken we of het mogelijk is om de mutaties al vast te stellen vóór het verwijderen van de bijnier. Het zijn allemaal belangrijke stappen die ervoor zorgen dat patiënten met PHA zo goed mogelijk worden geholpen.”

(nu.nl)