Twee verschillende mutaties in hetzelfde gen veroorzaken doofheid. Ook wordt het gen in verband gebracht met de hoor- en zichtproblemen van patiënten die lijden aan het syndroom van Usher type 1.

Onderzoekers van the University of Cincinnati melden dit deze week in Nature Genetics.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. De symptomen zijn onder andere doofheid en problemen met het zicht.

In mensenpopulaties uit Pakistan en Turkije zijn mutaties in het gen met de naam CIB2 gevonden. Deze zijn in verband gebracht met een genetisch veroorzaakte vorm van doofheid en met de hoor- en zichtproblemen bij het syndroom van Usher.

Het gen bevat het bouwplan voor een eiwit dat wordt aangemaakt in cellen van ogen en oren die licht en luchttrillingen omzetten in elektrische signalen. Het brein verwerkt deze signalen waardoor we zien en horen. CIB2 speelt waarschijnlijk een belangrijke rol in het omzettingsproces.

Mutaties in een gen kunnen de functie van het eiwit verstoren. In het geval van CIB2 kunnen mutaties ervoor zorgen dat geluidsignalen die in de oren worden opgevangen niet meer worden omgezet in elektrische signalen voor het brein.

Het onderzoek maakt het CIB2 gen tot een potentieel aangrijpingspunt voor toekomstige behandelmethoden voor patiënten met het syndroom van Uscher type 1 en voor mensen met een genetische vorm van doofheid.

(nu.nl)